Was ist der genetische Präimplantationstest (PGT)?

In der Vergangenheit bekannt als: PGS (genetisches Präimplantationsscreening) und PID (genetische Präimplantationsdiagnostik)

Die genetische Untersuchung von Embryonen ist ein hochmodernes Verfahren, mit dem wir Embryonen auf genetische Krankheiten untersuchen können, bevor sie in die Gebärmutter transferiert werden. Damit soll die Wahrscheinlichkeit verringert werden, dass bei der pränatalen Diagnose mit Tests wie Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung oder Untersuchung der fetalen Blutzellen Chromosomenanomalien festgestellt werden, wenn die Patientin schwanger ist. Damit eine PGT durchgeführt werden kann, muss sich eine Patientin einer IVF unterziehen.

phases ivf

Es gibt drei Arten von Gentests:

Früher bekannt als PGS (Preimplantation Genetic Screening)

PGT-A prüft die Gesamtzahl der im Embryo vorhandenen Chromosomen. Bei diesem Verfahren werden die Embryonen auf Aneuploide untersucht, d. h. auf fehlende oder zusätzliche Chromosomen. Ein Beispiel hierfür ist das Down-Syndrom, bei dem ein zusätzliches Chromosom 21 vorliegt. Mit zunehmendem Alter der Frau nimmt die Qualität der Eizellen ab und damit die Häufigkeit von Chromosomenanomalien in den Eizellen zu.

Embryonen mit fehlenden oder zusätzlichen Chromosomen führen in der Regel zu einer Fehlgeburt oder einem Baby mit Chromosomenanomalien. In der Vergangenheit wurde die Auswahl der Embryonen für den Transfer anhand des Aussehens getroffen. Wir wissen jedoch, dass dies irreführend sein kann, da selbst “schöne” Embryonen aneuploid oder abnormal sein können. PGT-A hat das Feld revolutioniert, da wir nun über ein leistungsfähiges Instrument zur Auswahl normaler Embryonen verfügen, um die Einnistungs- und Schwangerschaftsraten zu erhöhen.

Früher bekannt als PID (genetische Präimplantationsdiagnostik)

Bei diesem Verfahren werden die Embryonen auf eine bestimmte Krankheit getestet, z. B:

  • Monogene Krankheiten, bei denen eine Mutation in einem einzigen Gen vorliegt. Es gibt über 4.000 monogenetische Krankheiten. Die am häufigsten getesteten Krankheiten sind Mukoviszidose, Fragiles X-Syndrom, Thalassämie, Sichelzellenanämie und die Huntington-Krankheit.
  • Erbliche Tumore wie bei einer Mutation von BRCA1, die das Risiko der Übertragung der Krankheit auf das Kind erhöhen würden.
  • Geschlechtsselektion bei geschlechtsgebundenen Krankheiten.

Früher bekannt als PID (genetische Präimplantationsdiagnostik)

Bei diesem Verfahren werden die Embryonen auf strukturelle Chromosomenumlagerungen (bei denen Teile der Chromosomen umgelagert wurden) untersucht, die normalerweise durch balancierte Translokationen und Inversionen verursacht werden. Chirurgische Eingriffe können das Risiko von Implantationsfehlern, Fehlgeburten und Chromosomenstörungen beim Kind erhöhen.

Wer kann vom PGT-A/ PGS profitieren?

Zu den Patienten, die von der PGT profitieren können, gehören unter anderem:

 

  • Patientinnen mit In-vitro-Fertilisation, die älter als 35 Jahre sind.
  • Patientinnen mit reduzierter ovarieller Reserve, unabhängig vom Alter.
  • Patientinnen, die 2 oder mehr gescheiterte IVF-Zyklen hatten.
  • Patientinnen mit mehreren Fehlgeburten.
  • Paare, die daran interessiert sind, das Geschlecht zu kennen.
San Diego Fertility Treatment baby
Day 5 Embryo Biopsy

Wie funktioniert die PGT-Technik?

Au Fertility Institute de San Diego, nous utilisons les dernières modalités de pointe dans le but de fournir le meilleur service à nos patients. Le PGT est composé de 2 étapes : (Missing translation)

Phase 1

Der erste Schritt ist die Embryonenbiopsie. In der Regel führen wir die Embryonenbiopsie im Blastozystenstadium durch (5./6. Tag des Embryos). Mit einem Laser wird eine Öffnung in der Hülle des Embryos gemacht, und es wird eine Trophektoderm-Biopsie durchgeführt, bei der einige Plazentazellen entfernt werden. Dies ist ein sehr heikles Verfahren, das den Embryo beschädigen könnte.

Phase 2

Der zweite Schritt ist die genetische Untersuchung. Die entnommenen Zellen werden an unser zytogenetisches Referenzlabor gesendet. Bei den Tests, die an den biopsierten Zellen durchgeführt werden, handelt es sich in der Regel entweder um die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), wenn nur ein einziges Gen untersucht wird (PGT-M oder PGT-SR), oder um die Sequenzierung der nächsten Generation (NGS). Bei der Sequenzierung des gesamten Genoms wird die neueste Technologie genutzt, um die Chromosomen auf einer Ebene zu untersuchen. Dadurch wird das bisher umfassendste und genaueste Screening aller 24 Chromosomen ermöglicht. Dies wird für PGT-A durchgeführt.

Was ist zu erwarten?

PGT ist ein komplizierter Prozess, der eine mehrwöchige Vorbereitung erfordert. Der 6-stufige Prozess lässt sich folgendermaßen zusammenfassen:

Präimplantation (PGT) in 6 Phasen

Vorbereitung auf PGT

Sobald die Entscheidung für die PGT gefallen ist, müssen die Routineuntersuchungen für einen IVF-Zyklus durchgeführt werden, einschließlich der Untersuchung der Eierstockreserve, der Gebärmutterhöhle und der Spermienparameter. Darüber hinaus kann es erforderlich sein, Blut abzunehmen, um DNA-Proben herzustellen, mit denen auf eine bestimmte genetische Krankheit getestet werden kann. Sie haben jederzeit die Möglichkeit mit einem genetischen Berater zu sprechen um die für Sie richtige Entscheidung zu treffen und Sie erhalten einen Kalender mit den vorläufigen Terminen für Ihre Untersuchungen.

In-vitro-Fertilisation, IVF

Für die Durchführung der PGT ist ein IVF-Zyklus erforderlich. Sie werden einer kontrollierten Stimulation der Eierstöcke und einer Eizellentnahme unterzogen. Sobald die Eizellen entnommen sind, wird eine intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) durchgeführt, um die Anzahl der Embryonen zu erhöhen. Die Embryonen werden dann bis zum Blastozystenstadium kultiviert.

Embryo-Biopsie

Mit einem speziellen Laser wird eine Öffnung in der Hülle des Embryos gemacht, und es werden einige Zellen entnommen. Dies wird in der Regel bei einem Embryo des fünften Tages oder einer Blastozyste durchgeführt.  Diese Zellen werden an das zytogenetische Labor gesandt.

Einfrieren von Embryonen

Unmittelbar nach der Biopsie wird der Embryo kryokonserviert oder eingefroren, um ihn später zu transferieren, sobald die Ergebnisse vorliegen. Ein Vorteil des Einfrierens von Embryonen besteht darin, dass sie für eine spätere Verwendung jahrelang eingefroren bleiben können.

PGT-Analyse

Je nach Indikation für den PGT wird entweder eine Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder ein Next Generation Sequencing (NGS) durchgeführt, bei dem alle 24 Chromosomen untersucht werden. Die Ergebnisse werden innerhalb von 7 Tagen mitgeteilt

Gefrorener Embryotransfer

Sobald wir wissen, dass es geeignete Embryonen gibt, die in die Gebärmutter transferiert werden können, werden Sie auf einen Transfer-Zyklus mit eingefrorenen Embryonen (FET) vorbereitet. Dazu ist die Einnahme von Medikamenten erforderlich, damit wir kontrollieren können, an welchem Tag der Embryotransfer stattfinden kann.

Was sind die Grenzen des PGT?

Einige der wichtigsten Punkte, die man beachten sollte:

  • Mit der PGT können nicht alle genetischen Krankheiten festgestellt werden.
  • Normale Ergebnisse schließen das Risiko einer genetischen Erkrankung nicht vollständig aus.
  • Es ist möglich, dass alle Ihre Embryonen anormal sind. In diesem Fall kann ein Transfer nicht durchgeführt werden und der Zyklus wird abgebrochen.
  • Es besteht ein sehr geringes Risiko (0,1 %), dass der Embryo während des Biopsie-verfahrens beschädigt wird.
  • Eine Fehldiagnose aufgrund eines Phänomens namens Mosaizismus ist möglich. Der Mosaizismus beim Embryo besteht darin, dass der Embryo eine Mischung aus chromosomisch normalen und anormalen Zellen aufweist. In der Vergangenheit wurde bei der überwiegenden Mehrheit der Patientinnen eine Biopsie an Embryonen des dritten Tages durchgeführt, wobei nur eine Zelle entnommen wurde. Wäre diese Zelle die einzige anormale Zelle in einem ansonsten normalen Embryo gewesen, wäre der ansonsten normale Embryo aussortiert worden. Wäre dagegen die eine biopsierte Zelle die einzige normale Zelle in einem ansonsten anormalen Embryo gewesen, wäre versehentlich ein anormaler Embryo übertragen worden. Aus diesem Grund führen wir im Fertility Institute of San Diego die Embryonenbiopsie in erster Linie am Tag 5 durch, da der Embryo an diesem Tag Hunderte von Zellen hat und es möglich ist, 5-10 Zellen für den Test zu entnehmen, wodurch das Problem des Mosaiks minimiert wird.
  • Der PGT gilt nicht als Ersatz für pränatale Tests.

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