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¿Qué es Estudio Genético Preimplantacional (EGP)?

Previamente conocido como: DGP (Detección genética de preimplantacional) y (Diagnóstico Genético Preimplantacional)

El examen genético de embriones constituye de un innovador procedimiento que nos permite analizar embriones para detectar enfermedades genéticas antes de que sean transferidos al útero. El propósito de este procedimiento es disminuir la posibilidad de encontrar anomalías cromosómicas una vez que la paciente ya está embarazada, mediante un diagnóstico prenatal a través de exámenes como la biopsia corial, la amniocentesis o el análisis de las células sanguíneas fetales.

Para que se pueda llevar a cabo el PGT la paciente debe someterse a FIV

Existen 3 tipos de estudios genéticos:

Previamente conocido como DGP (Detección genética de preimplantacional)

El estudio Genético Preimplantacional analiza el número total de cromosomas presentes en el embrión. En este procedimiento se analizan los embriones para verificar la existencia de aneuploidia, que es estudiar si faltan o sobran cromosomas. Un ejemplo seria el Síndrome de Down que consiste en la aparición de un cromosoma 21 de mas. A medida que la mujer envejece, la calidad de los óvulos disminuye y por consiguiente aumenta la incidencia de anomalías cromosómicas en los óvulos.

Los embriones a los que les faltan o sobran cromosomas dan lugar generalmente a un aborto espontaneo o a un bebe con anomalías cromosómicas. En el pasado se realizaba la selección embrionaria basándose en el “aspecto” de los embriones. Sin embargo, hoy sabemos que esto puede inducir a error, puesto que incluso los embriones con “buen aspecto” pueden ser aneuploides o anómalos. El Estudio Genético Preimplantacional ha revolucionado este campo puesto que ahora contamos con una poderosa herramienta para seleccionar los embriones normales para aumentar las tasas de implantación y de embarazo.

Previamente conocido como DGP (Diagnostico Genético Preimplantacional)

Durante este procedimiento los embriones son analizados para enfermedades especificas como :

  • Trastornos de un solo gen, donde hay una mutación en un solo gen. Hay más de 4,000 trastornos de un solo gen. Las enfermedades más comunes que son analizadas son para Fibrosis Quística, Síndrome X Frágil, Talasemia, Anemia Falciforme, y Enfermedad de Huntington.

  • Canceres hereditarios como BRCA1, el cual aumenta las posibilidades de pasar la enfermedad a su hijo.

  • Selección de género para enfermedades hereditarias que son ligadas al genero.

Previamente conocido como DGP (Diagnostico Genético Preimplantacional)

Durante este procedimiento se analicen los embriones para alteraciones cromosómicas estructurales (donde parte de las cromosomas han sido alteradas). Normalmente a causa de una translocacion balanceada y inversiones. Alteraciones estructurales pueden aumentar el riesgo de implantación fallida, aborto espontaneo de un bebe con trastorno cromosómico.

Quien se beneficia de EGP-A/DGP ?

Algunos de los pacientes que se beneficiarían de EGP incluye :

  • Pacientes de VIF mayores de 35 años
  • Pacientes con una reserva ovárica disminuida, sin importar la edad
  • Pacientes que han fallado 2 o más ciclos de VIF 
  • Pacientes con múltiples abortos espontáneos
  • Parejas interesada en selección de genero
San Diego Fertility Treatment baby
Day 5 Embryo Biopsy

¿Como se realiza la técnica de EGP ?

En el Instituto de Fertilidad de San Diego utilizamos las modalidades de ultima vanguardia en un intento de proporcionar el mejor servicio a nuestros pacientes. El EGP consiste en 2 pasos :

Paso #1

El primer paso es a biopsia del embrión. Por lo general se lleva a cabo la biopsia del embrión en la etapa de blastocito de desarrollo(embrión de día 5/6). Un laser es utilizado para hacer una abertura en el cascaron del embrión y una biopsia de trofectodermo se lleva a cabo, donde varias células placentarias son extraídas. Este es un procedimiento muy delicado que podría dañar el embrión.

Paso #2

El segundo paso es el estudio genético. Las células extraídas son mandadas a nuestro laboratorio cito genético de referencia. Los estudios que se llevan a cabo en las células biopsiadas son Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) en casos donde un solo gen está siendo analizado, para PGT-M o PGT-SR o Secuencia de Próxima Generación (SPG) el cual utiliza el ultimo avance tecnológico en secuenciación del genoma completo para estudiar cromosomas a un nivel no antes posible y proporcionando detección precisa y comprensiva de las 24 cromosomas. Esto se lleva a cabo para EGP-A

¿Que esperar?

EGP es un proceso intricado, que requiere varias semanas de preparación. El proceso de 6 paso en resumen son los siguientes :

6 pasos del proceso para Estudio Genético Preimplantacional (EGP)

Preparación para EGP

Ya tomada la decisión para proceder con EGP,  es necesario terminar la evaluación rutinaria completa para un ciclo de VIF incluyendo pruebas para la pareja de la reserva ovárica, cavidad uterina, parámetros de esperma. En adición, se puedo necesitar sacar sangre para crear la sonda de ADN para poder hacer pruebas para una enfermedad genética especifica. Se le dará la oportunidad de hablar con un consejero de genética para revisar su caso. Se le dará un calendario con las fechas tentativas de cuando se llevara a cabo su procedimiento.

Fertilización In Vitro, VIF

Es necesario someterse a un ciclo de VIF para llevar a cabo EGP. Se someterá a estimulación ovárica controlada y extracción de óvulos. Ya que se hayan recolectado los óvulos se lleva a cabo inyección intracitoplasmatica de espermatozoides (ICSI) en un esfuerzo de maximizar los números de embriones. Los embriones son cultivados hasta la etapa de blastocito.

Biopsia de Embrión

Un laser especializado es utilizado para hacer una abertura en el cascaron del embrión y varias células son extraídas. Esto típicamente se lleva a cabo en un embrión de cinco días o un blastocito. Estas células son enviadas a un laboratorio cito genético.

Congelación de Embriones

Inmediatamente después de la biopsia, el embrión es criopreservado o congelado para una transferencia después de saber los resultados. Un beneficio de congelación de embriones es que se pueden mantener congelados por años para usarse después.

Analices EGP

Dependiendo en la indicación para EGP se utilizara Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) o Secuencia de Próxima Generación (SPG) donde las 24 cromosomas son examinadas. Los resultados son reportados a los 7 días.

Transferencia de Embrión Congelado

Cuando ya sepamos que tenemos embriones normales para transferencia al útero será preparada para realizarle un transferencia de embrión congelado(FET). Para esto va a necesitar tomar medicamento para poder controlar cuando la transferencia de embrión se va a realizar.

Cuáles son los limites de EGP

Certaines des choses importantes à garder à l’esprit sont les suivantes :

  • EGP no puede analizar para todos las enfermedades genéticas

  • Resultados normales no eliminan por completo el riesgo de enfermedades genéticas.

  • Es posible que todos sus embriones sean anormales en cual caso una transferencia no se puede llevar a cabo y el ciclo debe ser cancelado.

  • Hay un riesgo muy pequeño (0.1%) que el embrión pueda ser dañado durante el procedimiento de biopsia.

  • Diagnostico erróneo es posible a causa de un fenómeno llamado mosaicismo. Esto es a causa de que no todas las células en el embrión son iguales.

  • En el pasado a la gran mayoría de las pacientes se les llevaban a cabo las biopsias en embriones de 3 días, donde una sola célula era extraída. Si esta célula era la única anormal en un embrión de lo contrario normal, entonces ese embrión seria descartado. Por el contrario, si la única célula biopsiada era la única célula normal en un embrión de lo contrario anormal, un embrión anormal hubiera sido transferido inadvertidamente. Por este motivo en el Instituto de Fertilidad de San Diego, se lleva a cabo la biopsia del embrión en el día 5, ya que en este día el embrión tiene cientos de células y es posible extraer 5-10 células para analizar y así minimizando el problema de mosaicismo.

  • EGP no es considerado como remplazo de estudios prenatales.
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