Test genetico preimpianto (PGT) a San Diego

Che cos'è il Test Genetico Preimpianto (PGT)?

Conosciuto in passato come: PGS (Screening Genetico Preimpianto) e PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto)

Il test genetico degli embrioni è una procedura all’avanguardia, che ci consente di eseguire lo screening degli embrioni per le malattie genetiche prima che gli embrioni vengano trasferiti nell’utero. L’obiettivo è ridurre la probabilità di trovare anomalie cromosomiche una volta che la paziente è incinta, durante la diagnosi prenatale con test come il prelievo dei villi coriali , l’amniocentesi o il test delle cellule del sangue fetale. Per eseguire la PGT, un paziente deve eseguire la fecondazione in vitro.

phases ivf

Esistono 3 tipi di test genetici:

Precedentemente noto come PGS (Screening Genetico Preimpianto)

Il PGT-A verifica il numero totale di cromosomi presenti nell’embrione. In questa procedura, gli embrioni vengono sottoposti a screening per gli aneuploidi, il che verifica la presenza di cromosomi mancanti o extra. Un esempio di ciò potrebbe essere la sindrome di Down, che consiste in un cromosoma 21 in più. Con l’età delle donne, la qualità degli ovuli diminuisce e quindi aumenta l’incidenza di anomalie cromosomiche negli ovuli.

Gli embrioni con cromosomi mancanti o extra di solito provocano un aborto spontaneo o un bambino con anomalie cromosomiche. In passato, la selezione degli embrioni da trasferire si basava sull’ ”aspetto” dell’embrione. Tuttavia, sappiamo che questo può essere fuorviante, poiché anche gli embrioni “belli” possono essere aneuploidi o anormali. Il PGT-A ha rivoluzionato il campo perché ora abbiamo un potente strumento per selezionare embrioni normali per aumentare i tassi di impianto e gravidanza.

Conosciuto in passato come PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto )

Durante questa procedura, gli embrioni vengono testati per una malattia specifica come:

  • Malattie monogeniche dove c’è una mutazione in un singolo gene. Ci sono oltre 4.000 malattie monogeniche. Le malattie più comunemente testate sono la Fibrosi Cistica, la Sindrome dell’X Fragile, la Talassemia, l’Anemia Falciforme e la Malattia di Huntington
  • Tumori ereditari come BRCA1, che aumenterebbero il rischio di trasmettere la malattia al bambino.
  • Selezione del sesso per le malattie ereditarie legate al sesso.

Conosciuto in passato come PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto)

In questa procedura, gli embrioni vengono testati per riarrangiamenti cromosomici strutturali (dove parti dei cromosomi sono state riorganizzate) normalmente causati da traslocazioni e inversioni bilanciate. Gli interventi chirurgici possono aumentare il rischio di fallimento dell’impianto, aborto spontaneo e disordini cromosomici nel bambino.

Chi può trarre vantaggio dal PGT-A/ PGS?

Alcuni dei pazienti che trarrebbero beneficio da PGT-A includono:

  • Pazienti con fecondazione in vitro di età superiore ai 35 anni.
  • Pazienti con riserva ovarica ridotta, indipendentemente dall’età.
  • Pazienti che hanno avuto 2 o più cicli di fecondazione in vitro falliti.
  • Pazienti con aborti multipli.
  • Coppie interessate a conoscere il sesso della selezione sessuale.
San Diego Fertility Treatment baby
Day 5 Embryo Biopsy

Come funziona la tecnica PGT?

Al Fertility Institute di San Diego, utilizziamo le ultime modalità all’avanguardia per fornire il miglior servizio ai nostri pazienti. Il PGT si compone di 2 fasi:

Fase 1

Il primo passo è la biopsia degli embrioni. In genere biopsia un embrione allo stadio di sviluppo della blastocisti (giorno 5/6 embrione). Un laser viene utilizzato per creare un’apertura nel guscio dell’embrione e viene eseguita una biopsia del trofetoderma in cui vengono rimosse alcune cellule placentari. Questa è una procedura molto delicata che potrebbe danneggiare l’embrione.

Fase 2

Il secondo passo è il test genetico. Le cellule raccolte vengono inviate al nostro laboratorio di citogenetica. I test che tipicamente vengono eseguiti sulle cellule biopsiate sono la reazione a catena della polimerasi (PCR) nei casi in cui viene valutato un singolo gene, per PGT-M o PGT-SR o il sequenziamento di nuova generazione (NGS) che utilizza l’ultima innovazione tecnologica nel sequenziamento dell’intero genoma per studiare i cromosomi ad un livello che non era prima possibile prima, per fornire lo screening più completo e accurato di tutti i 24 cromosomi. Questo viene fatto per il PGT-A.

Cosa aspettarsi?

Il PGT è un processo complesso, che richiede diverse settimane di preparazione. Il processo in 6 fasi può essere riassunto come segue:

Preimpianto (PGT) in 6 fasi

Preparazione per PGT

Una volta presa la decisione di procedere con il PGT, sarà necessario completare la valutazione di routine per un ciclo di fecondazione in vitro, compreso il test della riserva ovarica, della cavità uterina e dei parametri dello sperma. Inoltre, potrebbe essere necessario prelevare sangue per fare in modo che le sonde del DNA siano in grado di testare una specifica malattia genetica. Avrai l’opportunità di parlare con un consulente genetico per esaminare il tuo caso. Ti verrà fornito un calendario con le date provvisorie per le tue procedure.

Fecondazione in Vitro, FIVET

È necessario eseguire un ciclo di fecondazione in vitro per eseguire un PGT. Verranno eseguiti una stimolazione ovarica controllata e il prelievo di ovuli. Dopo la raccolta degli ovuli, viene eseguita un’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) con l’obiettivo di massimizzare il numero di embrioni. Gli embrioni vengono quindi coltivati allo stadio di blastocisti.

Biopsia Embrionale

Un laser specializzato viene utilizzato per creare un’apertura nel guscio dell’embrione e alcune cellule vengono rimosse. Questo di solito viene eseguito su un embrione o blastocisti di cinque giorni. Queste cellule vengono inviate al laboratorio di citogenetica.

Congelamento dell'Embrione

Immediatamente dopo la biopsia, l’embrione viene crioconservato o congelato per il trasferimento una volta noti i risultati. Uno dei vantaggi del congelamento degli embrioni è che possono rimanere congelati per anni prima di essere utilizzati.

Analisi PGT

A seconda della ragione per il PGT, verrà eseguita una reazione a catena della polimerasi (PCR) o un sequenziamento di nuova generazione (NGS) in cui vengono selezionati tutti i 24 cromosomi. I risultati vengono comunicati entro sette giorni.

Trasferimento Degli Embrioni Congelati

Una volta saputo che gli embrioni sono idonei ad essere trasferiti nell’utero, sarai pronta per eseguire un ciclo di trasferimento di embrioni congelati (FET). Ciò richiederà l’assunzione di farmaci in modo da poter controllare il giorno in cui può aver luogo il trasferimento dell’embrione.

Quali sono i limiti del PGT

Alcune delle cose importanti da tenere a mente sono:

  • Il PGT non è in grado di rilevare tutte le malattie genetiche.

  • Risultati normali non eliminano completamente il rischio di malattie genetiche.

  • È possibile che tutti i tuoi embrioni siano anormali, nel qual caso non è possibile eseguire un trasferimento e il ciclo viene annullato.

  • C’è un rischio molto piccolo (0,1%) che l’embrione venga danneggiato durante la procedura di biopsia.

  • E’ possibile ricevere una diagnosi errata a causa di un fenomeno chiamato mosaicismo. Questo è dovuto al fatto che tutte le cellule di un embrione non sono identiche. 

  • In passato, la stragrande maggioranza dei pazienti aveva biopsie eseguite sugli embrioni del giorno 3 in cui veniva rimossa una singola cellula. Se questa cellula fosse stata l’unica cellula anormale in un embrione altrimenti normale, un embrione altrimenti normale sarebbe stato scartato. Al contrario, se la cellula sottoposta a biopsia fosse stata l’unica cellula normale in un embrione altrimenti anormale, un embrione anormale sarebbe stato trasferito inavvertitamente. Questo è il motivo per cui al Fertility Institute di San Diego eseguiamo principalmente la biopsia dell’embrione il giorno 5, perché in quel giorno l’embrione contiene centinaia di cellule ed è possibile rimuovere da 5 a 10 cellule per il test. minimizzando così il problema del mosaicismo.

  • Il PGT non è considerato un sostituto dei test prenatali.

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