FIV à San Diego
Qu'est-ce que le Test Génétique Préimplantatoire (PGT)?
Connu dans le passé sous le nom de : PGS (Dépistage Génétique Préimplantatoire) et PGD (Diagnostic Génétique Préimplantatoire)
Le test génétique des embryons est une procédure de pointe, qui nous permet de dépister les embryons pour les maladies génétiques avant que les embryons ne soient transférés dans l’utérus. Le but est de diminuer la probabilité de trouver des anomalies chromosomiques, une fois la patiente enceinte, lors du diagnostic prénatal avec des tests tels que le prélèvement de villosités choriales, l’amniocentèse ou le test des cellules sanguines fœtales. Pour que le PGT soit effectué, un patient doit faire une FIV.
Il existe 3 types de tests génétiques :
Connu dans le passé sous le nom de PGS (Dépistage Génétique Préimplantatoire)
PGT-A teste le nombre total de chromosomes présents dans l’embryon. Dans cette procédure, les embryons sont dépistés pour l’aneuploïdie, qui teste les chromosomes manquants ou supplémentaires. Un exemple de ceci serait le syndrome de Down qui consiste en un chromosome 21 supplémentaire. À mesure que les femmes vieillissent, la qualité des ovules diminue et, par conséquent, l’incidence des anomalies chromosomiques dans les ovules augmente.
Les embryons avec des chromosomes manquants ou supplémentaires entraînent généralement soit une fausse couche, soit un bébé présentant des anomalies chromosomiques. Dans le passé, la sélection des embryons pour le transfert était basée sur « l’apparence » de l’embryon. Cependant, nous savons que cela peut être trompeur, car même les embryons « beaux » peuvent être aneuploïdes ou anormaux. Le PGT-A a révolutionné le domaine car nous disposons désormais d’un outil puissant pour sélectionner les embryons normaux afin d’augmenter les taux d’implantation et de grossesse.
Connu dans le passé sous le nom de DPI (Diagnostic Génétique Préimplantatoire)
Dans cette procédure, les embryons sont testés pour une maladie spécifique telle que :
Maladies monogéniques où il y a une mutation dans un seul gène. Il existe plus de 4,000 maladies monogéniques. Les maladies les plus couramment testées sont la fibrose kystique, l’X fragile, la thalassémie, la drépanocytose et la maladie de Huntington.
Les cancers héréditaires tels que BRCA1, qui augmenteraient le risque de transmettre la maladie à votre enfant.
Sélection du sexe pour les maladies héréditaires liées au sexe.
Connu dans le passé sous le nom de PGD (Diagnostic Génétique Préimplantatoire)
Dans cette procédure, les embryons sont testés pour les réarrangements chromosomiques structurels (où des parties des chromosomes ont été réarrangés) normalement causés par des translocations et des inversions équilibrées. Les réarrangements structurels peuvent augmenter le risque d’échec d’implantation, de fausse couche et de trouble chromosomique dans le bébé.
Qui Bénéficierait du PGT-A/PGS ?
Certains des patients qui bénéficieraient de la PGT-A comprennent :
- Patients FIV âgés de plus de 35 ans.
- Patientes ayant une réserve ovarienne diminuée, quel que soit leur âge.
- Les patients qui ont eu 2 cycles de FIV ou plus échoués.
- Patientes ayant subi plusieurs fausses couches.
- Couples intéressés de savoir le sexe de la sélection sexuelle.
Comment se déroule la technique du PGT ?
Au Fertility Institute de San Diego, nous utilisons les dernières modalités de pointe dans le but de fournir le meilleur service à nos patients. Le PGT est composé de 2 étapes :
La première étape est la biopsie des embryons. Nous effectuons généralement la biopsie d’un embryon au stade de développement du blastocyste (embryon au jour 5/6). Un laser est utilisé pour faire une ouverture dans la coquille de l’embryon et une biopsie du trophectoderme est effectuée dans laquelle quelques cellules placentaires sont retirées. Il s’agit d’une procédure très délicate qui pourrait endommager l’embryon.
La deuxième étape est le test génétique. Les cellules prélevées sont envoyées à notre laboratoire de cytogénétique de référence. Les tests généralement effectués sur les cellules biopsiées sont soit la réaction en chaîne par polymérase (PCR) dans les cas où un seul gène est évalué, pour PGT-M ou PGT-SR ou le séquençage de nouvelle génération (NGS) qui utilise la dernière percée technologique dans le génome entier séquençage pour étudier les chromosomes à un niveau qui n’avait pas été possible avant de fournir le dépistage le plus complet et le plus précis des 24 chromosomes. Ceci est effectué pour PGT-A.
Quoi S'attendre?
Le PGT est un processus complexe, qui nécessite plusieurs semaines de préparation. Le processus en 6 étapes peut être résumé comme suit :
Processus de test génétique préimplantatoire (PGT) en 6 étapes
Préparation au PGT
Une fois la décision prise de procéder au PGT, il sera nécessaire de compléter l’évaluation de routine pour un cycle de FIV, et compris le test de la réserve ovarienne, de la cavité utérine et des paramètres du sperme. De plus, il peut être nécessaire de prélever du sang afin de fabriquer des sondes ADN pour pouvoir tester une maladie génétique spécifique. Vous aurez la possibilité de parler avec un conseiller en génétique pour examiner votre cas. Un calendrier vous sera fourni avec les dates provisoires de vos procédures.
Fécondation In Vitro, FIV
Il est nécessaire de faire un cycle de FIV pour effectuer une PGT. Vous ferez une stimulation ovarienne contrôlée et un prélèvement d’ovules. Une fois les ovules récoltés, une injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) est effectuée dans le but de maximiser le nombre d’embryons. Les embryons sont ensuite cultivés jusqu’au stade de blastocyste.
Biopsie d'Embryon
Un laser spécialisé est utilisé pour faire une ouverture dans la coquille de l’embryon et quelques cellules sont retirées. Ceci est généralement effectué sur un embryon de cinq jours ou un blastocyste. Ces cellules sont envoyées au laboratoire de cytogénétique.
Congélation d'Embryons
Immédiatement après la biopsie, l’embryon est cryoconservé ou congelé pour un transfert une fois les résultats connus. L’un des avantages de la congélation d’embryons est qu’ils peuvent rester congelés pendant des années pour une utilisation.
Analyse PGT
Selon l’indication de la PGT, une réaction en chaîne par polymérase (PCR) ou un séquençage de nouvelle génération (NGS) dans lequel les 24 chromosomes sont criblés seront effectués. Les résultats sont communiqués sous 7 jours.
Transfert d'Embryons Congelés
Une fois que nous saurons qu’il y a des embryons normaux à retransférer dans l’utérus, vous serez prête à faire un cycle de transfert d’embryons congelés (FET). Cela nécessitera la prise de médicaments afin que nous puissions contrôler le jour où le transfert d’embryons peut avoir lieu.
Quelles sont les limites de PGT
Certaines des choses importantes à garder à l’esprit sont les suivantes :
Le PGT ne peut pas dépister toutes les maladies génétiques.
Des résultats normaux n’éliminent pas complètement le risque de maladies génétiques.
Il est possible que tous vos embryons soient anormaux, auquel cas un transfert ne peut pas être effectué et le cycle est annulé.
Il existe un très faible risque (0,1 %) que l’embryon soit endommagé pendant la procédure de biopsie.
Un diagnostic erroné dû à un phénomène appelé mosaïcisme est possible. En effet, toutes les cellules d’un embryon ne sont pas identiques. Dans le passé, la grande majorité des patients avaient des biopsies effectuées sur les embryons au jour 3 où une seule cellule était prélevée. Si cette cellule était la seule anormale dans un embryon autrement normal, alors un embryon autrement normal aurait été jeté. Inversement, si la cellule biopsiée était la seule cellule normale dans un embryon par ailleurs anormal, un embryon anormal aurait été transféré par inadvertance. C’est pourquoi au Fertility Institute de San Diego, nous effectuons principalement la biopsie d’embryon au jour 5, car ce jour-là, l’embryon contient des centaines de cellules et il est possible de retirer 5 à 10 cellules pour les tester, minimisant ainsi le problème de mosaïcisme.
Le PGT n’est pas considéré comme un substitut au test prénatal.